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全国320万新生儿接受遗传性耳聋基因筛查 北京首

来源:辐照食品筛查系统    编辑作者:辐照食品筛查系统    发布时间:2019-04    浏览量:

  全国320万新生儿承受遗传性耳聋基因筛查 首个筛查的城市

  1月8日,由清华大学、我国人民解放军总医院和博奥生物集团有限公司(简称“博奥生物”)联合研制的“遗传性耳聋基因确诊芯片体系的研制及其运用”项目荣获2018年度国家技能发明奖二等奖。图为获奖证书。

  全国320万新生儿承受遗传性耳聋基因筛查 首个筛查的城市

  图为遗传性耳聋基因检测芯片及配套仪器。

  全国320万新生儿承受遗传性耳聋基因筛查 首个筛查的城市

  到2018年末,全国承受遗传性耳聋基因筛查的新生儿数量超越320万,直接避免了受检者和家庭成员约8万多人因运用药物不妥而致聋。图为新生儿采足跟血检测遗传性耳聋。

  全国320万新生儿承受遗传性耳聋基因筛查 首个筛查的城市

  图为应美方要求,由博奥生物集团有限公司自主研制的用于白人耳聋基因检测的微流控阵列芯片。

  1月8日电 (苏晓)到2018年末,全国320多万新生儿承受了遗传性耳聋基因筛查,其间药物致聋基因带着者有8400多人,直接避免了受检者和家庭成员约8万多人因运用药物不妥而致聋。是首个完成新生儿耳聋基因筛查的城市。

  1月8日,中共中央、国务院在隆重举行国家科学技能奖赏大会。由清华大学、我国人民解放军总医院和博奥生物集团有限公司(简称“博奥生物”)联合研制的“遗传性耳聋基因确诊芯片体系的研制及其运用”项目荣获2018年度国家技能发明奖二等奖。这是入围医药卫生组仅有的两个二等奖项目之一。

  规模化防备需护航

  据《我国出世缺点防治陈述(2012)》数据显现,听力妨碍是我国第二大出世缺点疾病。我国现有听力残疾人2054万,其间0-6岁儿童超越80万人,且每年新增3万聋儿。在医治方面,除贵重的人工耳蜗植入外,重度耳聋尚无法医治。因而,前期诊聋防聋至关重要。

  研讨标明,约有60%重度耳聋是因为遗传要素导致,正常人中也有4-5%的耳聋基因带着率,是形成成人后天聋和生育下一代聋儿的首要原因。但是,传统的耳聋筛查和确诊技能要么操作繁琐、通量低;要么渠道贵重且消耗人力物力。因而,迫切需要一款高精度、高灵敏度、高通量、低成本的新式基因突变检测技能及配套设备,以完成规模化防备耳聋。

  “遗传性耳聋基因确诊芯片体系的研制及其运用”项目覆盖了能够检测先天性耳聋、药物性耳聋、大前庭导水管综合征相关的耳聋基因位点,一起具有检测效果精确牢靠、灵敏度高、通量高、价格低、检测方便等多项优势,处理了痕量样品基因检测的难题,且研制出全套合适大规模筛查的配套仪器及全体处理方案。

  自项目展开以来,共获得授权专利40项(含我国发明专利16项,国外专利20项),软件作品权证1项,医疗器械注册证书4个。

  320多万新生儿承受筛查

  2009年,博奥生物研制的遗传性耳聋基因确诊芯片体系开端投入商场,在婚育辅导、产前筛查、新生儿和高危人群筛查、耳聋病因确诊等范畴广泛运用。

  2012年4月,市在首先展开新生儿遗传性耳聋基因筛查作业,成为全世界首个完成新生儿耳聋基因筛查的城市。根据其演示效应,成都、郑州、福州、太原、南通、东莞、济南、新疆等近20个省市区也运用了该款产品,将新生儿遗传性耳聋基因免费筛查列入为民办实事民生工程,均匀每投入1元可获得7.27元的社会和经济收益。

  到2018年末,全国承受遗传性耳聋基因筛查的新生儿数量超越320万,检出总突变率为4.4%,其间药物致聋基因带着者就有8400多人,直接避免了受检者和家庭成员约8万多人因运用药物不妥而致聋。

  惠民产品进入台湾商场

  跟着项目推行运用,这项“独门”技能也引来其他国家和地区很多医疗机构的重视。

  2016年头,遗传性耳聋基因确诊芯片产品获得台湾地区卫生福利部颁布的医疗器械许可证,正式进入台湾商场。2017年7月,遗传性耳聋基因确诊试剂盒获得泰国国家公共卫生部食品药品监督管理局核发的医疗器械注册证书,为布局东南亚商场奠定了根底。

  此外,应美国迈阿密大学恳求,博奥生物选用自主研制的微流控阵列芯片技能渠道,研制出首款用于检测碧眼儿遗传性耳聋的基因检测芯片和配套试剂,该芯片能够一起检测与碧眼儿常见遗传性耳聋相关的5个基因中的9个位点。

  现在,白人耳聋基因芯片现已进入临床试验阶段,首要效果已于2017年3月刊发于世界闻名期刊PLoS One,获得国外同行的高度认可和点评。该项意图研制和所获得的系列效果,大大提升了我国高的世界地位,也为世界分子确诊职业的开展做出了实质性奉献。(完)

  文/中新网

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